先天性疾患染色体　染色体　高精度分染法

[予約検査]

[留意事項]
・採血当日中にご提出ください。
・受付曜日：月～金。
・先天性疾患染色体検査依頼書をあわせてご提出ください。
・高精度分染法については、目的とする染色体が特定されている場合の検査を受託いたします。
　目的とする染色体をご指定いただき染色体番号及び領域を先天性疾患染色体検査依頼書に明記してください。

《遺伝学的検査倫理指針対象項目》
弊社では、ヒト遺伝子関連検査を受託するにあたっては、財団法人日本衛生検査所協会「ヒト遺伝子検査受託に関する倫理指針」に従って業務を行います。
ご依頼に際しては「専用依頼書」をご利用いただきますようお願いいたします。

・新生児における染色体異常の出現頻度は約0.8％です。
・常染色体異常疾患とは、1～22番目までの常染色体の異常による疾患で、特異な顔貌・知能障害・発育遅滞を必発の臨床症状として、多発性の奇形を伴った症候群を呈するのが通常で家族性は稀です。
・性染色体異常疾患とは、性染色体の異常による性分化異常の疾患です。性染色体にはXとYがあり、男性はXY型で女性はXX型です。常染色体異常疾患と異なり、知能障害・体表奇形を伴わず、思春期になってから二次性徴の欠如などを主訴として発見される場合が多いです。
・ヒトのすべての染色体を同定するために、下記のような染色体分染法が用いられています。
・G-分染法：一般的に最も広く用いられている分染法です。特に、微小部分の欠失や転座などの構造異常における切断点の同定には必須です。
・高精度分染法：染色体はDNA合成によって自己複製を完了した後細胞分裂のために凝集しますが、染色体が凝集し始めている分裂前期から前中期の細長い染色体を用いて解析する方法で、通常の分染法では識別できない微細なバンドを捉えることができます。

Down症候群、13トリソミー、18トリソミー、Turner症候群、Klinefelter症候群、Cat Cry症候群、習慣性流産、不妊症