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NUDT15遺伝子codon139多型
NUDT15 codon139 gene polymorphism analysis
| 分類 | 遺伝子関連検査 － 薬理遺伝学検査 |
検査コード | 0080-000000 |
|---|---|---|---|
| JLAC10 | 8C955-9956-019-862-14 |
| 検体量 | 全血 2．0mL | 採取容器 | E1X |
|---|---|---|---|
| 保存条件 | 冷蔵 | 所要日数 | 4～15 |
| 検査方法 | PCR（リアルタイムPCR）法 | 基準値 | |
| 実施料 | 2100点 | 判断料 | 遺伝子関連・染色体検査（100点） |
| 保険収載名 | Ｎｕｄｉｘ ｈｙｄｒｏｌａｓｅ１５（ＮＵＤＴ１５）遺伝子多型 | ||
検体取扱・備考
アミノ酸表記（Arg／Arg、Arg／Cys、Arg／His、Cys／Cys、Cys／His、His／His）にて報告いたします。
[検体採取上の注意]
・採血後、静かに転倒混和し冷蔵保存してください。
・遺伝子検査はコンタミネーションによる影響を受けるため、重複依頼は避けてください。
なお、検体採取後の容器は、開栓しないでください。
臨床的意義
Nudix hydrolase15（NUDT15）は、炎症性腸疾患や白血病などの治療に用いられるチオプリン製剤の代謝に関与している酵素です。
NUDT15遺伝子コドン139に存在する多型によって酵素活性が変化することが知られており、特に、酵素活性が著しく低下するシステインホモ（Cys/Cys）を持つ場合は、チオプリン製剤投与後に重篤な副作用を発症するリスクの高いことが報告されています。
本検査は、NUDT15遺伝子コドン139がコードする塩基配列を検出し、チオプリン製剤投与の可否や投与量の判断補助、副作用出現の予測などに有用です。
異常値を示す主な疾患・状態
チオプリン製剤投与の可否、投与量等の判断
保険点数
| 注 釈 | NUDT15遺伝子多型は、難治性の炎症性腸疾患、急性リンパ性白血病及び治療抵抗性のリウマチ性疾患（全身性血管炎（顕微鏡的多発血管炎、多発血管炎性肉芽腫症、結節性多発動脈炎、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、高安動脈炎等)、全身性エリテマトーデス（SLE）、多発性筋炎、皮膚筋炎、強皮症、混合性結合組織病及び難治性リウマチ性疾患）、自己免疫性肝炎の患者であって、チオプリン製剤の投与対象となる患者に対して、その投与の可否、投与量等を判断することを目的として、リアルタイムPCR法により測定を行った場合に、当該薬剤の投与を開始するまでの間に1回を限度として算定する。 |
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